هدف: گالاکتوزمی از بيماريهای متابوليکی مادرزادی است که با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و در اثر فقدان ياکاهش فعاليت آنزيم گالاکتوز 1- فسفات يوريديل ترانسفراز (GALT EC 2.7.7.12) ايجاد می‌شود. هدف از اين تحقيق، تشخيص بيوشيميائی و ملکولی بيماری گالاکتوزمی و تعيين شايع‌ترين موتاسيون ايجاد کننده بيماری بوده است که برای اولين بار در ايران انجام شده است.

روش بررسی: در اين مطالعه تشخيص بيوشيميايی گالاکتوزمی با استفاده از سنجش کيفی فعاليت آنزيم GALT در گلبولهای قرمز به روش Beutler برای 135 خانواده (که توسط پزشکان مشکوک به بيماری گالاکتوزمی بودند) انجام گرفت. در مجموع 16 خانواده نقص در آنزيم GALT داشتند. سپس خانواده‌هايی که گالاکتوزمی در آنها قطعی شده بود برای جهشهای Q188R ، K285N، L195P ، X380R و Q169K (معروفترين جهش‌های عامل بيماری) به روش PCR-RFLP بررسی شدند.

يافته‌ها: در مجموع ۱۶ خانواده نقص در آنزيم GALT داشتند. 8خانواده جهش Q188R را نشان دادند و يک بيمار هتروزيگوت مرکب برای جهش K285N يافت شد. جهشهای L195P، X380R و Q169K در هيچ يک از خانواده‌ها شناسايی نشد.

نتيجه‌گيری: راه‌اندازی تشخيص بيوشيميائی بيماری گالاکتوزميا در بيمارستانهای بزرگ اطفال بسيار ضروری و حياتی است. هم‌چنين بيماری گالاکتوزميا از نظر ملکولی يک بيماری هتروژن است و جهش های ژنتيکی مختلفی می‌تواند در ابتلا به اين بيماری موثر باشد که از بين آنها جهش Q188R شايع‌ترين جهش می‌باشد.