هدف: سندرم داون (تريزومی 21) شايعترين اختلال کروموزومی بوده و همراه با اختلالات مختلف جسمی، روانی، رفتاری، خانوادگی و اجتماعی است. پژوهش فوق با هدف بررسی مشکلات و بار خانوادگی سندرم داون به انجام رسيده است.

روش بررسی: 61 خانواده بيماران ثبت شده در انجمن سندرم داون ايران در اين بررسی شرکت نموده‌اند (31 خانواده صاحب پسر و 30 خانواده صاحب دختر). محدوده سنی بيماران 3 تا 17 سال بوده و از ابزار (پرسشنامه) دو مرحله ای که توسط گروهی متخصص شامل هفت محور) سه تا 6 گزينه‌ای( تهيه شده استفاده گرديده است. اطلاعات واصله در نرم افزار طراحی شده مخصوص جمع آوری و توسط spss دانشجويی مورد بررسی آماری قرار گرفت.

يافته‌ها: بررسی فوق مشکلات عمده را در هفت گروه مشکلات جسمی، روانی و رفتاری، اجتماعی، آموزشی، نگهداری، حمايتی و ارتباطی می‌داند. متوسط نمره اولويت اين مشکلات بسيار نزديک به هم 72/19 (41/2 = SD‌) از 20 بوده است. اکثر خانواده‌ها نياز به آموزش را ضروری دانسته (85%) و تنها 10% آشنايی کافی با مراکز حمايتی و ارائه کننده خدمت دارند. 97% موارد از پذيرش خوبی در خانواده برخوردارند و در 96% موارد خانواده نگران فرزند بعد از مرگ خود می‌باشند. خانواده فرزند خود را علی‌رغم معلوليت مستعد دانسته و وی را در بهره‌گيری آموزشی توانا می‌داند.

نتيجه‌گيری: بر اساس مطالعه ماکودکان مبتلا به سندرم داون در خانواده خود از پذيرش خوبی برخوردار بوده و سازگاری با اعضاء خانواده دارند. همچنين خانواده‌ها وی را سربار خانواده و يا مورد اختلاف در خانواده ندانسته و از داشتن وی سرافکنده نمی‌باشند. خانواده‌ها نياز به اطلاع‌رسانی را ضروری دانسته، آموزش برای خود و فرزند خود را لازم و برنامه‌ريزی اجتماعی در جهت تأمين شغل و آينده فرزند را مهم می‌دانند.