هدف: کاهش شنوايی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثير قرار می‌دهد. بيش از 50% از اين موارد را به عوامل ژنتيکی نسبت می‌دهند. کاهش شنوايی غير سندرمی بيش از 70 درصد از موارد ناشنوايی ارثی را شامل می‌شود که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکيل می‌دهد و تا کنون بيش از يکصد جايگاه (locus) برای اين نوع ناشنوايی برآورد شده است. ژن‌های مختلفی با اين ناشنوايی در ارتباط هستند که عمده‌ترين آنها جهش در ژن کانکسين 26 (CX26) می باشد که در جمعيت های مختلف وجود دارد. جهش در اين ژن سبب کاهش شنوايی غير سندرمی اتوزومی مغلوب می‌شود. هدف اين مطالعه غربالگری بيماران برای جهش‌های ژن کانکسين 26 با استفاده از تکنيک PCR / ARMS بود.

روش بررسی: در اين مطالعه تحليلی از افراد ناشنوا يا کم شنوای مراجعه کننده به مراکز بهزيستی شهرستانهای استان خوزستان به منظور مشاوره ژنتيک، 50 نفر بطور تصادفی انتخاب و 10-5 ميلی ليتر خون از آنها گرفته شد و پس از استخراج DNA کيفيت و کميت آن با استفاده از اسپکتروفتومتری مورد بررسی قرار گرفت. جهش del G 35 با روش ARMS/PCR مشخص و نمونه‌های هموزيگوت آن کنار گذاشته شد. نمونه‌هايی که هتروزيگوت يا منفی بودند با روش DHPLC و Direct Sequencing بررسی شدند.�

يافته‌ها: در اين تحقيق100 کروموزوم (50 فرد بيمار) بررسی شد: 13 کروموزوم (13%) در ژن 2GJB جهش داشتند که بالاترين شيوع به جهش del G 35 مربوط می شد. ساير جهش‌ها که در اين منطقه ديده شد شامل: H127R ، (AT)2del300، H32R و P184R بودند. همچنين پلی مورفيسم I153V در 3 کروموزوم شناسايی گرديد و پلی مورفيسم V52V نيز در يک خانواده مشاهده شد.

نتيجه‌گيری: اين آمار با آمار ساير کشورهای جهان مشابهت چندانی ندارد و بيانگر وجود احتمالی ژن‌ها و لوکوس های ديگر دخيل در ايجاد ناشنوايی غير سندرمی اتوزومی مغلوب در اين منطقه می‌باشد.