مقدمه: کاهش شنوايی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثير قرار می دهد. بيش از 50% از اين موارد را به عوامل ژنتيکی نسبت ميدهند. کاهش شنوايی غير سندرمی بيش از 70 درصد از موارد ناشنوايی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارندو تا کنون بيش از يکصد جايگاه (locus) برای اين نوع ناشنوايی برآورد شده است. ژن های مختلفی با اين ناشنوايی در ارتباط هستند که عمده ترين آنها جهش در ژن کانکسين 26 (GJB2) می‌باشد که در جمعيت های مختلف وجود دارد. موتاسيون در اين ژن سبب کاهش شنوايی غير سندرمی اتوزومی مغلوب )َAutosomal recessive non syndromic hearing loss ) می شود.

روش بررسی: هدف در اين مطالعه غربالگری بيماران برای جهش های ژن GJB2 بود.در اين تحقيق از تکنيک ARMS/PCR استفاده شد ,نمونه هائيکه با اين روش برای 35delG هموزيگوت بودند کنار گذاشته شدند و سپس نمونه هائيکه هتروزيگوت و يا منفی بودند با روش DHPLC و Direct sequencing بررسی شدند. يافته‌ها: در اين تحقيق76 کروموزوم(38 فرد بيمار) بررسی شد: 32 کروموزوم (42%) در ژن GJB2 جهش داشتند که بالاترين شيوع به جهش 35delG مربوط است. ساير جهش ها که در اين منطقه ديده شد شامل W24X R127H, R32H, -3170G>A بودند.همچنين پلی مورفيسم V153Iدرسه فرد بيمار(3.8) تشخيص داده شد.

بحث و نتيچه گيری: اين آمار با ساير آمارجهان مشابهت چندانی ندارد و بيانگر وجود احتمالی ژن ها و لوکوس های ديگر دخيل در اين منطقه می‌باشد.